Чудото на живота, а именно – бременността, е най-голямото приключение за всички двойки. Като отговорни бъдещи родители, всички ние се интересуваме и искаме изчерпвателна и подробна информация относно протичането на бременността от началото до самия й край.
Тестове за установяване на най-честите хромозомни и генетични аномалии
Тъй като медицината е доста напреднала в 21 век, има изключително много апаратури и тестове, от които повечето познаващи до някъде състоянието на плода, но не изцяло.
По принцип има стигми, които могат още в първия триместър от бременността, ултразвуково да се наблюдават. Между 11 и 13 гестационна седмица ултразвука, който се прав, често съпътства ранния биохимичен скрийнинг и биха могли да се видят по-значителни и тежки увреждания на органи, но понякога има доста дискретни увреждания, които могат да убегнат или изобщо да няма, а плода да е с болест на Даун.
Амниоцентезата и хорионбиопсията
Амниоцентезата и хорионбиопсията са основните методи за поставяне на диагноза, но за жалост при тях има риск от аборт. Той се прилага в последната декада на бременността и е от съществено значение при кои бременни може да се приложи.
Има и трето поколение скрийнингов ДНК тест за неинвазивна пренатална диагностика или още NIPT/НИПТ (non-invasive prenatal test). Той предлага предимства в много отношения, както и точност до 99,8%.
Какво е НИПТ?
Това е точен и безопасен неинвазивен пренатален тест за установяване на най-срещаните генетични аномалии при самия плод. Установява наличие на следните състояния при бебето, като Синдром на Даун, Синдром на Едуардс, Синдром на Патау, както и дефекти свързани с половите хромозоми (тризомия 21, тризомия 13 и тризомия 18). Той може да бъде направен в много ранен период от бременността или по-точно още в 9-та гестационна седмица и да разбере, какъв е пола на бебето. Благодарение на него, ако се установи някаква генетична аномалия при бебето, родителите ще могат да направят информиран избор още в началото.
Защо точно пренатест?
Като за начало неинвазивния пренатален тест, е достъпен за всички семейства очакващи дете. Предлага висока безопастност на плода. Няма риск от спонтанен аборт ( с него могат да се избегнат между 600-700 спонтанни аборта, които ежегодно се случват след инвазивни иследвания на плода), както е на лице при амиоцинтезата. Винаги с надеждни и точни резултати.
Как действа и какво точно се иследва с НИПТ?
Той изолира и иследва директно ДНК-то на бебето , за разлика от другите методи за диагностика, които иследват само биомаркери на майката.
В човешките клетки има 46 хромозоми, като две от тях са свързани с пола – XX или XY, съответно за женски и мъжки пол. Всички хромозоми са по двойки. При наличие на допълнителна хромозома или липса на такава към някоя от тези двойки означаваме това състояние като анеуплоидия. Най-честите анеуплоидии са вече изброените синдроми. Именно тях установява неинвазивния пренатален тест.
Разраборен в Германия, отговарящ на европейските стандарти и е с точност 99,8%, базиран на над 100 000 направени теста. Изключително безопасен, както за майката, така и за бебето. Нужно е само кръвна проба от майката.
Пренатеста не се прилага самоцелно, а е допълнение към съществуващата дродова диагностика и за него, трябва да са на лице определени предпоставки. От една страна АГ трябва да е установил наличието на риск от хромозомни изменения на плода, доказано от съответната медицинска документация, освен това бремеността трябва да е най-малко 9 седмица
Иследването е изключително актуално, особено когато жените в днешно време, раждат в по-напреднала възраст. Това е една изключително ранна диагностика , надскачаща всички познати до сега методи. Измества нуждата от процедурата наречена амниоценеза, която се използва широко и не е много приятна.
Защо е важно да се правят НИПТ?
Най- точния и кратък отговор на този въпрос е – за да бъдем спокойни, че всичко с бебето е нормално и то ще се роди здраво.
Пренатални тестове – Bahçeci ще осигури всичко това с нужното внимание и компетентност.
